Na última quarta-feira (24), a Associação Paulista de Medicina realizou mais um webinar em seu canal no YouTube, sobre doenças raras e doenças raras em Neuropediatria, em conjunto com as Regionais Piracicaba e Santo André.
José Luiz Gomes do Amaral, presidente da Associação Paulista de Medicina, fez a abertura do evento e apresentou os moderadores – Ricardo Tedeschi Matos, presidente da APM Piracicaba, e Newton Ota Takashima, presidente da APM Santo André – e palestrantes do evento, Alex Gonçalves, nefrologista responsável pelo serviço de hemodiálise da Santa Casa de Piracicaba; e Fernando Norio Arita, neuropediatra e professor assistente no Departamento de Pediatria da Santa Casa de São Paulo.
Doenças Raras
Alex Gonçalves iniciou sua palestra informando que, segundo dados da Organização Mundial de Saúde, as doenças raras são definidas como as com incidência menor que 65 a cada 100.000 indivíduos. Por essa estimativa, hoje no Brasil cerca de 13 milhões de pessoas são portadoras de alguma doença rara. “A partir desses dados, concluímos que menos de uma pessoa a cada 1.000 possui uma doença considerada rara. Quando juntamos todas as doenças raras existentes, estima-se que até 8% da população pode ser portadora dessas doenças”, afirma.
De acordo com ele, existem mais de 8.000 doenças raras, sendo que cerca de 80% são genéticas, 75% afetam crianças e 30% causam óbito nos portadores nos primeiros cinco anos de vida. O nefrologista explica que as doenças raras não genéticas podem ser infecciosas, inflamatórias, degenerativas e ambientais, apresentando características progressivas, incapacitantes e crônicas, causando déficit de conhecimento médico e científico e ausência de políticas públicas como consequência.
“Entretanto, com o avanço dos exames diagnósticos e tratamentos, esse cenário está mudando. Hoje, temos muitas pesquisas, o conhecimento está sendo difundido e já existe uma política pública desenhada pelo Ministério da Saúde com a formação de centros de referência em doenças raras ou centros de atenção especializada”, explica.
O diagnóstico pode ser feito por meio de exames clínicos ou específicos, monogênico, painel genético, exoma e genoma. “O projeto genoma, que decifrou todo o nosso código genético, demorou cerca de 13 anos para ser concluído e foram investidos mais de 5 bilhões de dólares. Hoje, conseguimos fazer o mesmo genoma com máquinas que o leem em algumas horas, a um custo de aproximadamente mil dólares. Está se tornando algo cada vez mais acessível, e nós como médicos podemos nos deparar com esses exames genéticos e saber o que responder ao paciente”, ressalta Gonçalves.
Prognóstico, tratamento, aconselhamento e acompanhamento genético e infusão também foram temas abordados na palestra. Questionado por Ricardo Tedeschi sobre a dificuldade do diagnóstico e a falta de residência em genética médica, o palestrante afirmou que o geneticista hoje ainda é uma ave raríssima e, muitas vezes, não está envolvido com determinadas doenças.
“Há um déficit muito grande na formação de geneticistas no País. É uma área quem tem muito a crescer, mas que ainda é deficiente da prática clínica. A indústria procura esses profissionais, e realmente é uma especialidade que vai ter uma demanda muito grande nos próximos anos. Conforme o envolvimento do profissional com as doenças raras for aumentando, a procura será muito maior”, informa Alex Gonçalves.
Quanto aos exames, complementa, ainda são muito restritos tanto na saúde suplementar quanto no SUS. “Os grandes laboratórios já estão enxergando e criando estruturas para os exames genéticos, alguns deles já até falam sobre parcerias com instituições estrangeiras, acredito que nos próximos anos estarão acessíveis a todos.”
Comentando a palestra, José Luiz Gomes do Amaral falou sobre a necessidade da presença e da formação de geneticistas: “Assim como foi dito, o geneticista é como uma ave rara, e espero que como toda ave rara ele seja valorizado e não caia em extinção. A valorização é algo fundamental neste campo”.
Doenças raras em Neuropediatria
Ao iniciar sua apresentação, Fernando Norio Arita relembrou que, nas últimas décadas, graças aos enormes progressos das ciências básicas, neurociências e da tecnologia, a Neurologia conheceu um excepcional desenvolvimento.
Sobre as doenças raras em Neuropediatria, relembrou que elas permanecem de certa forma invisíveis, de modo que é muito frequente o atraso no reconhecimento. “Então, as pessoas ficam levando seus filhos para uma definição diagnóstica durante anos, realizando e repetindo exames na esperança que ocorra alguma modificação, ou até mesmo sofrendo tratamentos inadequados, o que gera um custo muito grande”, destaca.
O especialista também enfatiza a importância de reconhecer uma doença genética, que pode estar por trás de um distúrbio de desenvolvimento. “Algumas doenças podem ser reconhecidas por meio da triagem neonatal. Apesar de 95% das doenças raras genéticas não terem um tratamento específico, sendo detectadas cedo, o paciente pode ter um prognóstico muito melhor e desenvolvimento normal.”
Triagem molecular, tratamento, medicamentos órfãos para doenças, doenças neurológicas de acúmulo tratáveis, lisossomopatia, doença de gauche, doença de pompe e amiotrofia infantil foram outros pontos em destaque da palestra. Abordando as doenças raras identificáveis e tratáveis, Arita reforçou que podem ser identificadas pelo interrogatório e complementações de exames genéticos.
“Falando de uma doença neurotransmissora, por exemplo, quando se tem a suspeita e é feito um bom diagnóstico, o tratamento é feito com alguns medicamentos aplicados em baixas doses, que em alguns pacientes podem reverter totalmente o caso”, afirma.
Quando questionado por Newton Takashima se, com toda a tecnologia, telemedicina e inteligência artificial tem-se aberto perspectivas e desenvolvimento para o tratamento das doenças raras, o palestrante respondeu que a tecnologia traz muita facilidade para o médico e para o paciente, mas ainda é necessário um bom exame clínico.
“A primeira etapa do exame clínico e da anamnese é fundamental. Hoje, não podemos correr o risco de deixar passar uma coisa tratável e ter o arrependimento de identificar essas doenças anos depois. Precisamos voltar ao básico da Medicina e tirar história e histórico do paciente”, responde.
O presidente da APM Estadual foi o responsável por encerrar a live, ressaltando a importância de debater e disseminar o conhecimento de doenças que são tão desconhecidas. “Essa conversa nos leva a limites da Ciência, da profissão médica e da prática clínica que são, de modo geral, desconhecidos ou pouco conhecidos pela maior parte de nós”, finaliza.
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